Синдром Арнольда-Киари у плода: что это за диагноз, от чего происходит, существуют ли лечение?

Синдром Арнольда-Киари

Синдром Арнольда-Киари у плода: что это за диагноз, от чего происходит, существуют ли лечение?

Аномалия Арнольда-Киари

Израильский Центр Нейрохирургии и Неврологии Нейромед специализируется на нейрохирургических операциях при аномалии Арнольда-Киари с применением инновационных методик, позволяющих повысить эффективность и безопасность лечения.

Аномалия Арнольда-Киари характеризуется несоответствием размеров задней черепной ямки и расположенных в этой области структур мозга, вследствие чего миндалины мозжечка и ствол головного мозга опускаются в большое затылочное отверстие. Это вызывает их ущемление на данном участке. Довольно часто данная патология сочетается с гидроцефалией и нарушениями развития спинного мозга.

Большая часть пациентов с синдромом Арнольда-Киари не ощущает никаких симптомов, а обнаруживается заболевание чаще всего случайно, при диагностировании других болезней. Встречается аномалия Киари нечасто : ею страдают примерно 3-8 человек на сотню тысяч случаев.

Каковы причины развития синдрома Арнольда-Киари?

На сегодняшний день этиология этого заболевания до конца не изучена, и единого мнения у специалистов о причинах болезни нет.

Существует предположение, что аномалия Арнольда-Киари обусловлена структурными нарушениями в головном и спинном мозге.

Развиваются они в период внутриутробного развития и связаны с генетическими мутациями или несбалансированным питанием женщины во время беременности, когда в рационе не хватает питательных веществ.

По другой версии аномалия Киари возникает вследствие увеличенного размера головного мозга, и он как бы вытесняет содержимое задней черепной ямки сквозь затылочное отверстие.

Переход незначительного дефекта в выраженную клиническую форму может спровоцировать гидроцефалия. Она обусловлена увеличением объема мозга за счет увеличения желудочков.

Ввиду того, что при синдроме Киари, кроме дисплазии костной ткани краниовертебрального перехода, имеется недоразвитие связочного аппарата на этом участке, то даже малейшая черепно-мозговая травма может усугубить внедрение в затылочное отверстие миндалин мозжечка.

Классификация аномалии Арнольда-Киари

Данная патология подразделяется на четыре типа:

  • аномалия Арнольда-Киари I степени — проявляется опущением миндалин мозжечка ниже уровня большого затылочного отверстия. Как правило, проявляется в подростковом и более позднем возрасте. Нередко сопровождается гидромиелией, при которой цереброспинальная жидкость скапливается в спинном мозге, в центральном его канале;
  • аномалия Арнольда-Киари II степени — проявляется практически сразу после рождения малыша, в первые дни его жизни. При данной форме заболевания через большое затылочное отверстие, кроме миндалин, выходят продолговатый мозг, червь мозжечка и IV желудочек. Этот тип заболевания часто сочетается с гидромиелией, и практически всегда связан с наличием спинномозговой врожденной грыжей;
  • аномалия Арнольда-Киари III степени — проявляется тем, что мозжечок и продолговатый мозг, опускаясь ниже большого затылочного отверстия, располагаются в менингоцеле шейно-затылочного отдела;
  • аномалия Арнольда-Киари IV степени — проявляется недоразвитием (гипоплазией) мозжечка, при котором отсутствует его смещение в каудальном направлении. Некоторые специалисты относят данный дефект к синдрому Денди-Уокера, когда кроме гипоплазии мозжечка присутствуют врожденные кисты задней черепной ямки и гиперцифалия.

Аномалии Киари I и II степени довольно часто сочетаются с различными патологиями нервной системы, такими как:

  • полимикрогирия;
  • гетеротопия коры головного мозга;
  • дефекты мозолистого тела;
  • кисты отверстия Можанди;
  • гипоплазия подкорковых структур;
  • перегиб сильвиевого водопровода и др.

Аномалия Арнольда-Киари: симптомы

Симптомы аномалии Арнольда-Киари варьируются в зависимости от типа заболевания.

В клинической практике наиболее распространена аномалия Киари I типа, при которой поражаются черепно-мозговые нервы, а также наблюдаются сирингомиелический, церебеллобульбарный и ликворногипертензионный синдромы. Этот вид заболевания выявляется, как правило, уже во взрослом возрасте или в период полового созревания.

Ликворногипертензионный синдром, сопровождающий аномалию Киари I, отличается головной болью в затылочной и шейной областях. Болевые ощущения усиливаются во время напряжения мышц шеи, например, при кашле или чихании.

Нередко бывает рвота, которая никак не связана с приемом пищи и ее характером. При осмотре у пациента обнаруживается повышенный тонус шейных мышц.

Мозжечковые нарушения проявляются дизартрией (невнятной речью), непроизвольными движениями и расстройством моторики.

Поражение ствола мозга и находящихся в нем корешков и ядер черепно-мозговых нервов вызывают ухудшение зрения, несвязную речь, расстройство глотания, снижение слуха, системное головокружение с ощущением вращающихся вокруг предметов, шумы в ушах, синдром сонных апноэ, повторяющиеся кратковременные потери сознания, ортостатический коллапс. Пациенты отмечают усиление шума в ушах и головокружение при поворотах головы, которые могут спровоцировать даже обморок. Возможны парез гортани и затруднение дыхания.

Аномалия Арнольда-Киари II и III степени сходны в своих клинических проявлениях. Они становятся заметны уже в первые дни жизни малыша.

Аномалия Киари II характеризуется шумным дыханием, периодами непродолжительной остановки дыхания, нейропатическим парезом гортани, проблемами с глотанием, при которых жидкая пища забрасывается в нос.

У новорожденных наблюдается нистагм, усиление мышечного тонуса, цианоз кожных покровов во время кормления. Могут также присутствовать двигательные расстройства различной степени.

Аномалия Киари III — более тяжелая форма болезни и часто развитие плода не совместимо с жизнью.

Как диагностируется синдром Арнольда-Киари?

При диагностировании данной патологии ни медицинский осмотр, ни набор неврологических обследований (РЭГ, ЭЭГ, Эхо-ЭГ) не дают данных, с помощью которых можно поставить точный диагноз. Они позволяют выявить только признаки гидроцефалии.

Рентгенографическое исследование определяет только костные дефекты, сопровождающие аномалию Киари. До внедрения томографии в неврологическую практику диагностика данного заболевания была затруднительна. Теперь возможна постановка точного диагноза.

Синдром Арнольда-Киари: лечение

Как уже отмечалось выше, заболевание в большинстве случаев протекает без каких-либо признаков, поэтому очень часто синдром Арнольда-Киари лечение не предполагает. При наличии болей в шейной и затылочной областях проводят консервативную терапию. Она включает анальгетики, миорелаксирующие и противовоспалительные препараты.

Неврологические нарушения (расстройства мышечного тонуса и чувствительности, парезы и пр.

), а также при неэффективности лечения болевых синдромов консервативным методом применяется хирургическое вмешательство, цель которого — остановить  процесс структурных изменений в позвоночнике и мозге, а также стабилизировать симптомы. При удачном исходе операции давление на мозжечок снижается, и отток ликвора восстанавливается.

Источник: http://www.neuro-center.ru/anomaliya-arnolda-kiari/

Синдром Арнольда-Киари у плода: симптомы, причины, лечение

Синдром Арнольда-Киари у плода: что это за диагноз, от чего происходит, существуют ли лечение?

Арнольд-Киари – это врожденная патология или аномалия, которая происходит еще в период формирования ребенка внутри утробы матери. Аномалия происходит по причине сдавливания головного мозга, из-за этого деформируются черепные отделы. Последствия таковы: мозжечок и мозговой ствол сильно смещаются и опускаются в затылочную часть, нарушается работоспособность мозга.

Основные причины возникновения аномалии

Хотя медицина быстро развивается, но до сих пор не конца понятно, от чего происходит синдром Арнольда-Киари. Было выявлено, что причина может быть как приобретенного характера, так и врожденная.

Головной мозг

Причина приобретенной болезни:

  1. Если во время родов произошла черепно-мозговая травма.
  2. Ликворная травма спинного отдела мозга, из-за чего впоследствии происходит растяжение центрального канала.

Причина врожденной патологии:

  1. Нехватка питательных веществ для развития плода.
  2. Неправильное внутриутробное формирование затылочного отверстия, а именно его чрезмерное увеличение.
  3. Любые дефекты головного мозга.

В любом случае, на протяжении всей беременности нужно наблюдаться у гинеколога. Конечно, на врожденную патологию повлиять невозможно, однако приобретенных патологий можно избежать, если придерживаться всех рекомендаций врача.

Патогенез

Кроме этого, заболевание может развиться:

  1. Если мама болела венерическими и инфекционными заболеваниями.
  2. Неконтролируемое количество приемов различных медикаментов в период беременности.
  3. Употребление табака, наркотических веществ, спиртных напитков.

Конечно, это только предположение, точного показателя нет. Но в любом случае, если беременная женщина не будет следить за своим питанием и вести неправильный образ жизни, это обязательно негативно отразится на развитии ее плода.

Классификация патологии

Синдром Арнольда-Киари делится на подтипы. Общее во всех типах заболевания – это патология низкого прилежания миндалин мозжечка к затылочной части. Отличие – структура черепа, мозга и уровень развития.

Заболевание делится на степени:

  1. 1 степень включает в себя расположение мозжечковых миндалин в шейном отделе, при этом каких-либо отклонений в развитии головного мозга не происходит
  2. 2 степень является врожденной патологией, в затылочную часть смещается мозжечок и происходит сдавливание спинного мозга, позвоночника и головы. Обнаружить аномалию данного типа можно только при инструментальном обследовании
  3. 3 тип обусловлен наличием мозга продолговатой формы, так называемая грыжа, мозжечок опускается ниже нормы, последствия могут быть критическими
  4. 4 степень – полное нарушение функциональности мозжечка, при такой ситуации плод не выживает

Что такое спина бифида, как лечить и как избежать этого заболевания

Симптоматика болезни

Симптомы имеют как индивидуальный, так и общий характер. Также все зависит от возраста больного, иногда данное заболевание может появиться в зрелом возрасте. Кроме того, симптоматика отличается в зависимости от подтипа заболевания.

Болезнь Арнольда-Киари первой степени. Симптомы проявляются очень выраженно у взрослых больных:

Головная боль

  • перманентная головная боль
  • парестезия, сильная слабость в руках
  • тошнота
  • диспепсия
  • диплопия
  • покачивание при ходьбе
  • боль и шум в ушах
  • остеохондроз шейного позвонка
  • нечеткая речь
  • проблемы с глотанием

Признаки 2-го типа патологии Арнольда-Киари наблюдаются уже после рождения малыша, более выражены во время грудного вскармливания:

  • нарушение глотательной функции
  • негромкий и слабый крик малыша
  • нарушение функциональности дыхательных путей: слышны шумы и свист

Третья и четвертая степень болезни протекают очень тяжело, чаще всего происходит смерть пациента из-за инфаркта спинного мозга. Характерны следующие признаки:

  • расстройство координации
  • наличие тремора
  • диплопия или нечеткая видимость в момент вращения головы
  • обморочное состояние
  • головокружение
  • обширная потеря чувствительности
  • задержка мочеиспускания
  • слабость в мышцах конечностей и лица

Лечение назначит врач только после точной диагностики и степени развития заболевания.

Диагностика болезни

Бывают случаи, когда данная аномалия никак не проявляется, полностью отсутствуют симптомы. Тогда про болезнь можно узнать при помощи специального медицинского обследования и даже при обычном осмотре врача.

Диагностика болезни

Если у врача возникает подозрение на болезнь Арнольда-Киари, то он назначает такие процедуры: электроэнцефалограмма головного мозга, эхоэнцефалография (ЭХО-ЭГ) и реоэнцефалография. Все эти исследования позволяют измерить внутричерепное давление, и увидеть даже самые незначительные патологии. Однако окончательный диагноз по таким снимкам не ставится.

Проводится дополнительное обследование. Пациента направляют на резонансно-магнитную томографию или компьютерную томографию.

Желательно во время проведения такой процедуры оставаться неподвижным, чтобы получить изображение, приближенное к оригиналу.

Так как маленьких детей нельзя заставить не двигаться пару минут, то им в кровь вводится препарат, вводящий малыша в медикаментозный сон. Томография помогает обнаружить дефект костной структуры и выявит различные образования в черепе больного.

Что такое спина бифида, как лечить и как избежать этого заболевания

Также для установки диагноза назначают томографию позвоночника, которая показывает, нет ли еще каких-либо патологий. Беременным назначают повторное УЗИ.

Все процедуры следует проводить четко по рекомендации врача. Настоящий специалист не будет ставить точный диагноз, не проведя должного обследования.

Эффективное лечение синдрома

На сегодняшний момент используют два вида лечения: хирургическое, когда дело доходит до операции, и консервативное.

Лечение

Консервативное лечение используют в том случае, когда болезнь не причиняет больному сильного дискомфорта и не отражается на его развитии. Врач рекомендует чаще заниматься физкультурой, упражнениями для мышечной координации.

Также прописываются некоторые препараты: обезболивающее, для расслабления мышц, противовоспалительное средство.

Дополнительно назначается комплекс витаминов, особенно группы B, так как они отвечают в организме за биохимические процессы и нормализуют работу центральной нервной системы.

Конечно, такие назначения не помогут полностью избавиться от болезни, но позволят максимально долго обходиться без хирургического вмешательства.

Если мальформация болезни прогрессирующая, тогда понадобится неотложное хирургическое вмешательство. Делается или операция, или шунтирование. Операция позволяет решить две основных причины:

  1. Исправить дефекты, которые способствуют сдавливанию черепа и головного мозга.
  2. Приводит в нормальное состояние движение ликвора.

Такая операция довольно распространенная, длительность ее не более двух часов. Пациент восстанавливается полностью через пару недель. Благодаря операции внутричерепное давление нормализуется, а пространство в спинном и головном мозге увеличивается, болезнь отступает.

Профилактические меры

Всегда нужно бережно относиться к своему здоровью, а если это период, когда женщина вынашивает под сердцем ребенка, тогда ответственность удваивается. Существуют некоторые профилактически меры, позволяющие предотвратить заболевание:

  • включить в свой рацион больше фруктов и овощей
  • пить свежие соки, кушать молочные изделия и мясо, богатые белком
  • пить витамины для беременных
  • отказаться от вредных привычек, если таковые имеются
  • пить только те препараты, которые допустимы во время беременности и только по назначению врача
  • проводить все необходимые обследования

Что такое спина бифида, как лечить и как избежать этого заболевания

Если следить за своим питанием и вести полноценный, здоровый образ жизни, вовремя сдавать анализы и прислушиваться к врачу, то вероятность родить здорового ребенка увеличивается во много раз.

Итак, синдром Арнольда-Киари у плода возникает по разным причинам, как врожденным, так и приобретенным. Заболевание 1-го и 2-го типа полностью излечимо, если провести необходимую операцию. Чтобы предотвратить появление патологии, будущей маме необходимо максимально позаботиться о своем здоровье, тем самым это будет положительно сказываться на развитии головного мозга ее плода.

Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Фев 25, 2017Виолетта Лекарь

Источник: https://vselekari.com/bolezni/anomalii/sindrom-arnolda-kiari-u-ploda.html

Определения сирингомиелии и аномалии Киари

Синдром Арнольда-Киари у плода: что это за диагноз, от чего происходит, существуют ли лечение?

          Ранее считалось, что АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА-КИАРИ всегда носит врожденных характер, однако сейчас полагают, что у большинства людей смещение миндаликов мозжечка происходит во время бурного роста мозга в условиях медленно растущих костей черепа.

Только небольшое количество пациентов с АНОМАЛИЕЙ АРНОЛЬДА-КИАРИ действительно имеют врожденный характер заболевания. Так же существуют другие врожденные заболевания, которые могут приводить к смещению миндаликов мозжечка.

К ним относятся – платибазия, базилярная инвагинация, аномалия Денди-Уокера и др.

Частота этого заболевания составляет от 3.3 до 8.2 наблюдений на 100000 населения.

Сирингомиелия развивается у 80% больных этим заболеванием.

Средний возраст пациентов – 25-40 лет.
 

 Сирингомиелия (Syringomyelia) (syrinx – трубка, myelia – греч., спинной мозг) – заболевание, которое характеризуется образованием ликворных полостей в спинном мозге в результате патологического расширения центрального канала. За исключением редких кист при опухолях спинного мозга, жидкость в этих полостях того же состава, что и нормальная спинномозговая жидкость

Распространенность сирингомиелии составляет 8-9 на 100 000 населения.

Заболевание чаще встречается у мужчин (соотношение мужчины/женщины составляет 2:1). Дебют клинических проявлений сирингомиелии (СМ) чаще отмечается в молодом возрасте. Средний возраст начала болезни составляет 30 лет.

При этом развитие полостей в спинном мозге обычно опережает клинические проявления.

При истинной сирингомиелии полости имеют тенденцию к увеличению в течение продолжительного времени, часто годами, под воздействием таких факторов, как кашель, натуживание и др.

 Фиксированный спинной мозг (tethetred cord) – это состояние, проявляющееся аномально низким расположением конуса спинного мозга (ниже L2 позвонка) и чаще всего связано с короткой и толстой конечной нитью (“filum terminale”), которая как бы натягивает спинной мозг и вызывает в нем нарушения кровообращения. Натяжение спинного мозга приводит к потере нормальных микродвижений спинного мозга внутри его оболочек и может вызвать его повреждение. К аналогичному патологическому состоянию могут привести спинальная липома, дермоид и диастематомиелия (все они являются “ассоциированным” комплексом spina bifida occulta). Механическое растяжение при истинном фиксированном спинном мозге приводит к натяжению головного мозга и, следовательно, к опущению миндалин мозжечка

Источник: https://syringomyelia.ru/terms/

Spina bifida и чудо | Милосердие.ru

Синдром Арнольда-Киари у плода: что это за диагноз, от чего происходит, существуют ли лечение?

Рождение человека это всегда чудо. Чтобы понять это, достаточно только представить, как из двух клеток за 9 месяцев мамином животе вырастает маленький человечек. Однако всем это чудо достается разной ценой. Порой рождение ребенка превращается в целое испытание. Так произошло и с нами.

Мы простая православная семья из города Сергиев Посад. Мой муж  — ученый-историк, я – ветеринарный врач. Обычная семья, каких тысячи. Когда с нами произошла эта история, у нас уже был один ребенок – девятимесячный сын Матвей. И очень нам хотелось родить ему еще братика или сестренку, поэтому вторая беременность была очень желанной.

Я носила второго ребенка очень легко – ни токсикозов, ни обмороков, ни переменчивого настроения. Не было даже желания проходить обследования и делать лишние УЗИ. Но видимо Господь вразумил. В 20 недель беременности мы с мужем пошли на плановое УЗИ – посмотреть на маленькие ручки и ножки и узнать пол будущей крохи. Но вместо улыбки умиления на лице врача мы увидели трагическую мину.

Через 5 минут мучительного молчания, врач вынесла вердикт – порок развития плода, мальформация Арнольда Киари II типа, спинномозговая грыжа (spina bifida).

Нас отправили на консультацию в Центр планирования семьи и дали понять, что беременность нужно прерывать.

Чувство, которое мы тогда испытали сложно описать словами, состояние полного эмоционального вакуума – невозможно было поверить, что это происходит с нами, что выход, который нам предлагают – это убить собственного ребенка.

Я многое слышала про врачебные ошибки и про неправильные диагнозы, поставленные при беременности, и решила поехать в  Московский областной научно исследовательский институт акушерства и гинекологии, но там были огромные очереди и на консультацию попасть не удалось. Возвращаясь оттуда, я попала в храм святых целителей Косьмы и Дамиана на Покровке. Я стояла в храме, горько плакала и просила Господа спасти нашего малыша. И Господь меня услышал… С этого момента начались чудеса.

Выход

В очереди на консультацию в Центре планирования (ЦПСиР) семьи произошло первое чудо — я судорожно пыталась найти в интернете хоть какой-то выход из сложившейся ситуации и стала искать в интернете подробности про наш порок. Пыталась подготовить себя к тому, что может нас ожидать.

Оказалось, что суть порока в том, что до конца не заросли верхние дужки позвонков в поясничном отделе и спинной мозг немного проваливается в дефект и тянет за собой головной (поэтому есть Арнольда Киари II). При этом спинной мозг контактирует с околоплодными водами, которые его разрушают.

По научным данным до третьего триместра беременности большинство таких плодов сохраняют подвижность тазовых конечностей, соответственно, если прооперировать такой плод внутриутробно можно улучшить шансы для малыша.

На просторах электронной медицинской библиотеки я нашла ряд публикаций об открытой внутриутробной хирургической коррекции нашего порока.

Суть операции состоит в том, что хирург открывает немного матку, разворачивает ребенка, чтобы был доступен дефект (при этом не достает плод из матки) и проводит нейрохирургическую реконструкцию спинного мозга, его оболочек и формирует подобие верхних частей позвонков из окружающих мышц и кожи.

Таким образом, спинной мозг становится защищен от действия околоплодных вод. А также, спинной мозг перестает выпадать в дефект, что приводит к частичному или полному восстановлению головного мозга (во всех случаях степень выраженности мальформации Арнольда Киари снижается).

Надо сказать, что в ЦПСиР мне очень помогли. Врачи, которые там работают – прекрасные люди. Ультразвуковое исследование нам выполнял Дмитрий Борисович Шеховцов. Доктор был очень тактичен. Просто рассказывал, что он видит на узи и какие могут быть прогнозы. Никаких намеков на прерывание беременности. А прогнозы были не радужными.

Среди ожидаемых проблем были гидроцефалия, требующая шунтирования, отсутствие контроля за мочеиспусканием и дефекацией, высокая вероятность провести всю жизнь в инвалидной коляске, вывихи тазобедренных суставов, инфекции мочевыводящей системы, инфекции спинного и головного мозга, отставание в психо-эмоциональном развитии.

Когда он понял, что я решительно настроена сохранить беременность, он отвел меня на консультацию к врачу-генетику Большаковой Анне Сергеевне — прекрасному молодому специалисту, горящему своей специальностью.

Анна Сергеевна и заведующая отделением пренатальной диагностики Галина Юрьевна Бобровник попытались организовать внутриутробную операцию в России, в центре планирования. Однако ряд бюрократических и технических сложностей не позволил провести такого рода вмешательство в нашей стране.

При этом врачи Центра планирования сделали все, что могли, провели все необходимые обследования, чтобы я могла обратиться за помощью к специалистам за границей.

В мире внутриутробные операции проводят всего в нескольких клиниках в США и Европе. Самая ближайшая оказалась в Шаейцарии, куда мы и обратились за помощью  к профессору Мартину Мойли.

Изучив все результаты проведенных обследований профессор согласился принять меня на операцию, но счет за лечение был просто астрономический.

75 000 швейцарских франков… это на тот момент составляло более 4 млн рублей.

Правда я даже испугаться этой суммы не успела как произошло чудо второе, точнее череда чудес  – мне позвонила моя коллега по работе и, узнав о моей беде, рассказала всем остальным. Все стали помогать, кто чем может – кто деньгами, кто молитвой, кто добрым словом.

Чудесным образом одна из моих коллег оказалась женой журналиста Айдера Муждабаева, который вместе с журналистом Митей Алешковским  и благотворительным фондом Предание устроили целую кампанию по сбору средств на лечение нашего малыша, который еще даже на свет не появился.

Поразительно, но колоссальная сумма в 4 млн 137 тыс рублей была собрана менее чем за неделю.

Цюрих

После того, как были собраны средства и проведены все обследования, я отправилась в Университетский госпиталь в Цюрихе. Здесь меня встретил доктор Мартин Мойли и его команда. Они занимаются внутриутробной коррекцией Spina Bifida с 2010 года, перенимали опыт у первооткрывателей из Унивеситета Филадельфии (США).

Методика молодая, поэтому поток пациентов пока небольшой. Однако в США были проведены клинические исследования на 158 женщинах, которые показали, что внутриутробная операция может значительно улучшить шансы таких детей на нормальную жизнь.

По завершению этих исследований данный метод в Европе и США был принят стандартом для лечения подобных пороков развития плода.

На следующий день после прибытия мне повторили УЗИ и МРТ. Это было сделано для определения точного расположения дефекта на спине плода. Поставили диагноз — рахишизис — это когда спинной мозг ничем не прикрыт на протяжении нескольких сегментов.

Уровень повреждения определен от 4-го поясничного позвонка и ниже. После повторной диагностики доктор Мойли подробно объяснил мне, чего ждать в нашем случае от операции.

Он рассказал, что если провести операцию сейчас, то у малыша есть все шансы не страдать гидроцефалией и не нуждаться в шунтировании головного мозга, 60-80% — что он сможет ходить и стоять самостоятельно, а также гораздо вероятнее он сможет контролировать мочеиспускание и дефекацию. Очень важно, что такая операция должна быть проведена до 26 недель беременности. После этого срока эффективность метода резко падает.

Храм Воскресения Христова в Цюрихе

На этом чудеса не закончились. После сбора средств на лечение я отправилась в Цюрих спасать нашего ребенка.

После полного медицинского обследования я беседовала с доктором Мойли о том, что ждет меня после операции и шансах нашего малыша на полноценную жизнь, как вдруг у Барбары — секретаря профессора — зазвонил телефон.

С выражением крайней степени удивления она протянула мне трубку и сказала: — Это Вас! Звонившая девушка представилась Еленой. Она сказала, что ищет меня весь день и спросила не нужна ли мне помощь.

Оказалось, что в Цюрихе , прям рядом с моей больницей, расположен православный храм Воскресения Христова. При этом храме действует небольшая благотворительная ячейка, состоящая из прихожан.

Елена Залесова и Екатерина Иванова по мере сил помогают людям, которые попали в беду, нуждаются в бытовой и финансовой помощи. О моей беде они узнали от одной из прихожанок, которая прочла о нас в интернете.

Прихожане храма Воскресения Христова в Цюрихе оказали мне и моей семье огромную поддержку, часто навещали в больнице, помогли найти жилье на время лечения и стали для нас родными людьми. Спаси их Господь!!!

Операция

Внутриутробная хирургия плода – это крайне сложная процедура.

Только представьте – хирургическая манипуляция на человеке, который живет в другом человеке! Процедуру проводит целая команда специалистов разного профиля: детский нейрохирург с двумя ассистентами, хирург-акушер, анестезиолог, неонатолог, большое количество среднего медицинского персонала. Сложность операции состоит не только в коррекции дефекта у ребенка, но и в том, что после операции беременность должна продолжаться еще 10 недель.

Подробностей моей операции я не помню. Помню только как положили меня на стол, что-то рисовали фломастером на животе и непрестанную Исусову молитву: Господи, Исусе Христе, помилуй мя, грешную…. Когда я стала просыпаться, ко мне пришел профессор Мойли со своей командой и сказал, что все прошло как нельзя лучше! Операция прошла успешно, длилась она 2,5 часа.

Из-за большого размера дефекта на него пришлось пересадить кожу с бедра, а на бедро пришить имплант из искусственной кожи. После операции 2 дня я находилась в реанимации, несколько раз мне делали УЗИ, чтобы контролировать состояние малыша. Крошка привел врача визуальной диагностики в неистовый восторг, когда стал шевелить пальчиками на ногах.

Это очень хороший знак при такой патологии как была у нас.

Я быстро пошла на поправку. На 4-й день отказалась от обезболивания, на 5-й смогла самостоятельно ходить. Через 2 недели после операции мне повторили УЗИ и МРТ. Результаты новых обследований всех только радовали – структуры головного мозга становились на место, мальформации Арнольда Киари II степени уже не было.

Но или из-за того, что я много ходила или просто так было суждено, у меня развились осложнения, из-за которых пришлось остаться в больнице до самых родов. Десять долгих недель Университетский госпиталь Цюриха был для меня домом. Меня навещали и поддерживали прихожане храма Воскресения Христова и  просто русские люди, живущие в Цюрихе.

Я все удивлялась, насколько добрые и отзывчивые люди нас окружают в этом мире.

Роды и результаты обследования малыша

На 30-й неделе беременности у меня первый раз начались сильные схватки и меня отвезли в родильное отделение.

Было страшновато, ведь малыш был еще совсем крошечный – 1,6 килограмма и на таком сроке был высок риск развития у него осложнений, связанных с преждевременными родами.

Несколько часов врачи пытались остановить схватки и им это удалось. За следующие 4 недели таких эпизодов было несколько.

Последние 2 недели беременности я находилась под капельницей 24 часа в сутки. И вот на сроке 34 недели и 5 дней 28 июля 2015 года наш малыш Федор заявил, что больше он ждать не может и хочет появиться на свет.

Малыш родился сильным, сразу начал самостоятельно дышать.

При осмотре сразу после рождения все рефлексы и чувствительность в ножках были сохранены, только место, куда пришивали искусственную кожу не полностью заросло.

Через 4 дня после рождения малыша перевели в детскую больницу, где повторили МРТ, провели исследование мочевыводящей системы, тазобедренных суставов и УЗИ головного мозга.

Кроме незначительных изменений в головном мозге, который вероятно не окажут никакого влияния на жизнь, все оказалось в норме. Через 4 месяца после рождения мы снова отправились в Цюрих на обследование, результаты которого не могут не радовать.

Все как у обычных детей!!! Это настоящее чудо и настоящее счастье!!! Слава Богу!

Кто-то держит нас за руку

С самого начала всей этой истории у нас сохранялось такое чувство, что кто-то все время держит нас за руку, подсказывает правильные решения и посылает нужных людей. Эта история показала нам сколько вокруг нас неравнодушных людей, готовых помочь, каждый по своим возможностям.

Мы испытали на себе силу молитвы, за нас молились наши близкие и совсем чужие люди, прихожане маленькой церкви и монахи на Св.горе Афон. Это 6-месячное приключение было полно чудес, которые совершались сами собой. И все это было возможно, потому, что мы доверились Богу и выбрали жизнь.

Источник: https://www.miloserdie.ru/article/72950/

Синдром Арнольда — Киар

Синдром Арнольда-Киари у плода: что это за диагноз, от чего происходит, существуют ли лечение?

Педиатр Анна Колинько о патологии развития головного мозга, которая может встречаться у 30 % населения

Синдром хронической усталости, головокружения и боль в шее могут быть следствием мальформации (аномалии) Арнольда — Киари. После начала широкого использования МРТ стало понятно, что болезнь встречается у 14–30 % популяции

Мальформация Арнольда — Киари (МАК) — это патология развития ромбовидного мозга: продолговатого и заднего мозга, в последний входит Варолиев мост и мозжечок.

При МАК задняя черепная ямка не соответствует мозговым структурам, расположенным в этой области: мозжечок и продолговатый мозг из‑за небольших размеров опускаются ниже большого затылочного отверстия, что приводит к их ущемлению и нарушению ликвородинамики. МАК относят к группе кранио-вертебральных (черепно-позвоночных) мальформаций.

В эпоху до МРТ частота МАК оценивалась от 3,3 до 8,2 наблюдений на 100 000 населения, а у новорожденных — 1 на 4–6 тысяч. Сегодня понятно, что распространенность синдрома Арнольда — Киари значительно больше. Из-за бессимптомного течения и в результате учета разных типов МАК цифры очень разнятся — от 14 до 30 %.

Все первые описания мальформации были посмертными. В 1883 году шотландский анатом Джон Клеланд (J. Cleland, 1835–1925 гг.) впервые описал удлинение ствола и опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие у 9 умерших новорожденных. В 1891 году австрийский патолог Ганс фон Киари (H.

Chiari, 1851–1916 гг.) подробно охарактеризовал 3 типа мальформации у детей и взрослых. А в 1894 году немецкий патолог Юлиус Арнольд (J. Аrnold, 1835–1915 гг.) подробно описал синдром Киари 2 типа, в сочетании со спинномозговой грыжей (spina bifida).

В 1896 году Киари дополнил свою классификацию четвертым типом. В 1907 году ученики Арнольда использовали термин «мальформация Арнольда — Киари» по отношению к аномалии 2 типа. Теперь это название распространилось на все типы.

Некоторые врачи справедливо отмечают, что вклад Арнольда несколько преувеличен и верным будет термин «мальформация Киари».

Версии о причинах

Этиология и патогенез синдрома Арнольда — Киари остаются неуточненными. Киари предположил, что смещение мозжечка и продолговатого мозга происходит из‑за внутриэмбриональной гидроцефалии, которая возникает как следствие стеноза сильвиева водопровода — узкого канала длиной 2 см, который соединяет III и IV желудочки мозга.

Гидроцефалия — патологическое состояние, характеризующееся избыточным накоплением спинномозговой жидкости (ликвора) в ликворных пространствах головного мозга.

Клеланд полагал, что аномалия связана с первичным недоразвитием ствола головного мозга. В 1938 г. канадский нейрохирург Уайлдер Пенфилд (W. G. Penfield, 1891–1976 гг.

) и его коллега предложили «теорию тяги»: в процессе роста фиксированный спинной мозг втягивает в полость позвоночного канала расположенные выше отделы. В «унифицированной» теории Дэвид Маклон (D. G. McLone) и Пол Неппер (P. A.

Knepper) в 1989 году предположили, что первично возникает дефект нервной трубки с истечением ликвора и недостаточным расширением желудочковой системы, что приводит к формированию уменьшенной задней черепной ямки.

Однако последующие исследования говорят о том, что существуют разные варианты патологии Арнольда — Киари: с уменьшением задней черепной ямки и без такового, с нарушением ликворооттока и без. Описаны семейные случаи МАК 2 типа, однако роль генетических факторов еще недостаточно изучена.

Типы мальформаций

  • 1 тип — опущение миндалин мозжечка в позвоночный канал ниже уровня большого затылочного отверстия с отсутствием спинномозговой грыжи.

    У 15–20 % пациентов этот тип сочетается с гидроцефалией, а у 50 % больных — с сирингомиелией — заболеванием, при котором в спинном и продолговатом мозге образуются полости.

    В 1991 году было предложено подразделить аномалии Арнольда — Киари 1 типа на тип А — с сирингомиелией и тип В — без сирингомиелии.

    Энцефаломенингоцеле — врожденная грыжа головного мозга и его оболочек, содержащая цереброспинальную жидкость.

    Спинальная дизрафия — порок развития, заключающийся в отсутствии слияния по средней линии парных закладок кожи, мускулатуры, позвонков, спинного мозга

  • 2 тип — опущение нижних отделов червя мозжечка, продолговатого мозга и IV желудочка. Отличительным признаком данного типа является сочетание со спинномозговой грыжей (spina bifida) в поясничном отделе, отмечается прогрессирующая гидроцефалия, часто — стеноз водопровода мозга. Среди детей с менингомиелоцеле до 90 % случаев сопровождается аномалией Арнольда — Киари 2 степени.

    Менингомиелоцеле — грыжа спинномозгового канала, при которой происходит выпячивание тканей и вещества спинного мозга через костный дефект позвоночного столба

  • 3 тип — грубое смещение заднего мозга в позвоночный канал с высокой шейной или подзатылочной грыжей головного мозга и его оболочек и выраженным гипертензивно-гидроцефальным синдромом.
  • 4 тип — гипоплазия (недоразвитие) мозжечка без смещения его вниз с эктопией продолговатого мозга.
  • 0 тип. В 1998 году американский детский нейрохирург Берманс Искандер (В. J. Iskandar) с коллегами впервые ввел понятие «Киари 0» («Сhiari 0») в описании 5 пациентов, имеющих неврологические симптомы аномалии Арнольда — Киари с сирингомиелией и положением миндалин мозжечка на уровне большого затылочного отверстия. Этот тип так же называют «пограничным с Киари».

0, 1 и 2 степени синдрома Арнольда — Киари наиболее распространены в популяции. III и IV типы обычно несовместимы с жизнью.

Симптоматика

Неврологические симптомы 0 и 1 типов аномалии Арнольда-Киари наиболее часто начинают беспокоить в возрасте 20–40 лет. Степень дислокации миндалин мозжечка может нарастать под влиянием неблагоприятных факторов.

Чаще всего жалобами при МАК 0 типа являются головная боль, преимущественно шейно-затылочной локализации, а также боль в шее.

Аномалия Арнольда — Киари 1 типа у взрослых чаще проявляется жалобами на нистагм, дизартрию, атаксию, интенционный тремор (тремор при произвольных движениях), головную боль, головокружение, нарушение чувствительности, парезы, нарушение функции тазовых органов, нарушения частоты и ритма пульса, ритма дыхания, лабильность артериального давления, симптомы поражения каудальной группы черепных нервов (IX, X, XI, XII пары) — нарушение чувствительности лица и бульбарные расстройства (расстройства глотания и речи).

Синдром Арнольда-Киари 2 степени впервые проявляется не у взрослых, а у новорожденных или в раннем детском возрасте. МАК 2 типа протекает более тяжело, дети с такой патологией уже рождаются с гидроцефальной формой черепа. Гидроцефалия препятствует нормальному развитию.

Кроме того, такие дети страдают нарушениями дыхания, сердцебиения и глотания. Часто заболевание сопровождается судорожными припадками. У детей развивается нистагм, апноэ, стридор, парез ых связок, дисфагия с регургитацией, нарушение тонуса в конечностях.

Выраженность неврологической симптоматики в первую очередь зависит от выраженности нарушений ликвородинамики, а не от степени эктопии миндалин мозжечка.

Терапия

Лечение аномалий Арнольда — Киари зависит от выраженности неврологической симптоматики. Консервативная терапия включает в себя нестероидные противовоспалительные препараты и миорелаксанты.

Если в течение 2–3 месяцев консервативная терапия безрезультатна или у пациента имеется выраженный неврологический дефицит, показано оперативное вмешательство. В процессе операции устраняется сдавление нервных структур и нормализуется ликвороток путем увеличения объема (декомпрессии) задней черепной ямки и установки шунта.

Оперативное лечение эффективно, по разным источникам, в 50–85 % случаев, в оставшихся случаях симптоматика регрессирует не полностью. Операцию рекомендуется выполнять до развития тяжелого неврологического дефицита, поскольку восстановление происходит лучше при минимальных изменениях неврологического статуса.

Подобное оперативное лечение выполняется почти в каждом федеральном нейрохирургическом центре России и проводится в рамках высокотехнологичной медицинской помощи по системе ОМС.

Пациенты, имеющие мальформацию Арнольда-Киари 0 и 1 типа, могут даже не знать о наличии у себя этого заболевания в течение всей жизни. Вследствие пренатальной диагностики МАК II, III и IV типа дети с данной патологией рождаются всё реже, а современные технологии выхаживания позволяют значительно увеличить продолжительность жизни таких детей.

Источники

  1. Мальформация Арнольда — Киари. Пренатальные и клинические наблюдения Авраменко Т. В., Шевченко А. А., Гордиенко И. Ю. Вестник ВГМУ. –2014. — № 2. — С. 87–95.
  2. Богданов Э. И. Аномалия Арнольда — Киари: патогенез, клинические варианты, классификация, диагностика и лечение / Э. И. Богданов, М. Р. Ярмухаметова // Вертеброневрология.

    — 1998. — № 2–3. — C. 68–73.

  3. Мальформация Арнольда — Киари: классификация, этиопатогенез, клиника, диагностика: (обзор литературы) / Л. А. Дзяк [и др.] // Украинский нейрохирургический журнал. — 2001. — № 1. — С. 17–23.
  4. Егоров О. Е. Клиника и хирургическое лечение аномалии Киари 1 типа / О. Е. Егоров, Г. Ю.

    Евзиков // Неврологический журнал. — 1999. — № 5. — С. 28–31.

  5. Кантимирова Е. А., Шнайдер Н. А., Петрова М. М., Строцкая И. Г., Дутова Н. Е., Алексеева О. В., Шаповалова Е. А. Встречаемость аномалии Арнольда — Киари в практике невролога. Неврология, Нейропсихиатрия, Психосоматика. — 2015. № 4. — С. 18–22.
  6. Латышева В. Я., Олизарович М. В.

    , Филюстин А. Е., Гурко Н. А. Клинико-томографические соотношения при синдроме Арнольда — Киари. Международный неврологический журнал. 2011; (7): 6–11.

  7. Юркина Е. А. Клинико-неврологические и нейровизуализационные сопоставления при аномалии краниовертебральной области у взрослых.

    Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук Санкт-Петербург, 2016.

Источник: https://www.katrenstyle.ru/articles/journal/medicine/syndrome/sindrom_arnolda_kiar

ЛекарьТут 24/7
Добавить комментарий